罕病龐貝氏症-治療可望有新法 罕病龐貝氏治療非常棘手。中央研究院細胞與個體生物學研究所與基因體研究中心郭紘志博士實驗室，最近 ...
龐貝氏症 羊膜穿刺 - 相關部落格
【罕見遺傳疾病一點通】 肝醣儲積症（Glycogen Storage Disease）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要是由於患者體內無法正常代謝肝醣所致。其中肝醣儲積症第二型，又稱為龐貝氏症（Pompe disease）。此命名源自荷蘭醫師J.C. Pompe，他是首位在1932年敘述患有龐貝氏症嬰兒的醫師。
基因醫學部 - 臺大醫院 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院醫療體系全球資訊網 1. 嶄新的特色醫療服務：「結節硬化症整合門診」、「唐氏症整合門診」口碑卓著。 2. 全國首創芳香族L-胺基酸脫羧酵素 (簡稱AADC)缺乏症新生兒篩檢 3. 執行山地離島偏遠地區原住民及經濟弱勢戶新生兒篩檢
懷孕‧生產‧育兒‧情報站 - 嬰兒與母親知識補給 懷孕‧生產‧育兒‧情報站 - 嬰兒與母親官方網站 給你最專業的生產、懷孕知識 ... 媽咪寶貝 10月號 NO.136 採訪撰文／魏婕綝 諮詢／亞東醫院小兒部主治醫師高銓宏、萬芳醫院小兒部主治醫師王錦莉 模特兒／可愛寶貝妍妍 攝影 ...
靚太主播曾美華升呢做龍媽 | Gitzel Giuliette Natal Care Hong Kong 嬌姐專業陪月服務團隊香港 龍年特別多人添丁，去年下嫁黎智英二仔的有線電視新聞部女主播曾美華（Carman），最近傳出與丈夫黎耀恩成功造人，快將升呢做「龍媽」。話說有線新聞部近日在計劃及編排工作時，Carman靜雞雞向上司表示，因有特別需要，希望在放假及輪班 ...
弟弟新生兒篩檢沒過>-第1頁-婚後生活討論區-非常婚禮veryWed.com 弟弟是"龐貝氏症"呈偽陽性結果大概1-2個星期會知道. 可是我想因為我有做羊膜穿刺龐貝氏症是基因問題. 如果有問題當初在做羊膜時會沒發現嗎?
龐貝氏症新生兒篩檢@ 濬豪弟弟部落格:: 痞客邦PIXNET :: 了解龐貝氏症，覺得好可怕！希望濬豪沒事，畢竟機率這麼低---而家族也沒有這樣的遺傳史！若真的生病了，就要趕快帶他去治療---還好已經有治療龐貝氏症的方法！
2012年第六本小日記~被新生兒篩檢搞得心情很差...(6/30更新 ... 2012年7月2日 - 馬上上網查,什麼是龐貝氏症... Pompe氏症是一種溶小體貯積症，全身的細胞都會受到影響，尤其以心臟及肌肉系統最嚴重。 嬰兒型患者症狀在前幾 ...
